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Endocrinologie

23 juin 2017

Une anorexique en manque d’énergie

Christian LAVIGNE, Médecine interne et maladies vasculaires, Centre de compétences des erreurs innées du métabolisme du Grand Ouest, CHU d’Angers

Mélina, 18 ans, est adressée aux urgences pour des vomissements sévères depuis 48 heures avec survenue d’un malaise.

Cas clinique Mélina, 18 ans, est adressée aux urgences pour des vomissements sévères depuis 48 heures avec survenue d’un malaise. Ces vomissements surviennent depuis 1 an de façon cyclique avant ou pendant les règles, durent 48 heures, et empêchent toute alimentation. Ils restent inexpliqués malgré de multiples explorations. Ainsi, la fibroscopie œso-gastro-duodénale est normale et la recherche d’Helicobacter pylori est négative. Elle a également subi une échographie abdominale et un entéroscanner, tous deux sans anomalie. En désespoir de cause, un suivi pédopsychiatrique a été débuté, d’autant que Mélina est devenue très anxieuse, irritable, et a tendance à se renfermer sur elle-même. Le diagnostic d’anorexie mentale a été évoqué devant un tri alimentaire de plus en plus sélectif, alternant avec des épisodes de compulsion alimentaire. Malheureusement, elle vomit de plus en plus souvent, parfois en dehors de la période cataméniale et notamment lorsqu’elle est anxieuse ou stressée. Elle vient de se séparer de son petit ami et sa famille explique que la crise actuelle est sûrement liée au stress engendré. Elle est restée enfermée dans sa chambre toute la journée mais quand son père est venu la voir en soirée, il l’a trouvée confuse et désorientée de façon inhabituelle. Un sachet de cannabis vide a été trouvé près d’elle. Le père de Mélina a appelé le SAMU qui mesure un dextro à 0,46 g/l. Le resucrage est peu efficace et elle est donc transférée à l’hôpital. Aux urgences, le score de Glasgow est à 10, Mélina est en mydriase bilatérale réactive et polypnéique, mais le reste de l’examen est normal. Les gaz du sang montrent une acidose métabolique compensée (pCO2 15 mmHg, bicarbonates 8 mmol/l, trou anionique augmenté à 36). Le reste du bilan montre une rhabdomyolyse sévère (CPK 15 000), une insuffisance rénale légère d’allure fonctionnelle (créatinine 111 μmol/l). L’ammoniémie est à 35 mmol/l. Le scanner cérébral est normal. L’EEG ne montre pas de crise. Le test au clonazépam n’améliore pas l’état neurologique. La ponction lombaire est normale et le dépistage toxicologique, notamment la recherche d’une intoxication à l’éthylène glycol, est négatif, en dehors de traces de cannabis. Les dosages de peptide C et d’insuline reviendront normaux. Après son admission, les vomissements disparaissent progressivement et l’état neurologique s’améliore, mais la patiente garde une amnésie de l’épisode. Biologiquement, la glycémie se corrige lentement avec les apports glucosés IV et la rhabdomyolyse se résout en quelques jours. Un bilan de dépistage d’une maladie métabolique est finalement réalisé après avis pris auprès d’un médecin spécialiste des maladies métaboliques. Le profil des acylcarnitines montre une élévation du C14:1, du C14, du C16, du C18:1 et du C14:2, avec un rapport C14:1/C13:1 supérieur à 6 (figure). L’analyse du gène ACADVL montre une double hétérozygotie composite du gène ACADVL en faveur d’un déficit en VLCAD (very long chain acyl- CoA deshydrogenase). Profil des acylcarnitines sur buvard de la patiente montrant une élévation du C14:1, du C14, du C16, du C18:1 et du C14:2, avec un rapport C14:1/C13:1 supérieur à 6. Avec l’aimable autorisation du Dr Gilles Simard, Laboratoire de biochimie métabolique, CHU d’Angers. Un traitement à base de carnitine associé à des recommandations diététiques (éviter le jeûne prolongé, enrichir l’alimentation en triglycérides à chaîne moyenne) prévient partiellement les crises ultérieures, en partie du fait d’une observance moyenne et d’un état psychologique instable. Surtout, la reprise d’un suivi psychiatrique identifie un trouble obsessionnel compulsif centré sur l’alimentation, qui a probablement été acutisé par les troubles digestifs secondaires à la maladie métabolique. La diététicienne relève que la patiente évite depuis des années les plats réchauffés ou les produits entamés et conservés au réfrigérateur. L’alimentation est peu diversifiée, dépourvue de fruits et légumes, très pauvre en viande et en produits laitiers. Le diagnostic d’anorexie mentale n’est cependant pas retenu, en l’absence de volonté nette de maigrir. Une prise en charge globale, médicale, nutritionnelle et psychiatrique, est mise en place et permet d’espacer les décompensations. Discussion Le déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longue chaîne, ou déficit en VLCAD, est une maladie héréditaire rare du métabolisme, autosomique récessive, touchant l’oxydation intramitochondriale des acides gras. La VLCAD catalyse la première étape de la ß-oxydation mitochondriale des acides gras constitués d’une chaîne de 14 à 20 carbones. Trois phénotypes sont décrits. La forme précoce se manifeste dès les premiers mois par une atteinte cardiaque ou une défaillance multiviscérale potentiellement létale. La cardiopathie peut être de type hypertrophique ou dilatée, s’associer à une arythmie, une hypotonie, une hépatomégalie et des hypoglycémies. La forme hépatique, ou hypoglycémique hypocétosique, apparaît dans la petite enfance et est dénuée de cardiopathie. La forme myopathique, plus tardive, se manifeste par des épisodes de rhabdomyolyse, de douleurs musculaires et d’une intolérance à l’effort, les hypoglycémies étant plus rares. Certains patients présentent également des vomissements lors des épisodes métaboliques. Dans la cohorte de 30 patients publiée en 1998 par C. Vianey-Saban et coll.(1), 77 % des cas ont été diagnostiqués avant l’âge de 1 an, le plus souvent devant une hypoglycémie sans cétose, une cardiopathie hypertrophique et/ou une arythmie. Un seul patient a été identifié devant une symptomatologie musculaire avec rhabdomyolyse, mais d’autres articles décrivent des patients diagnostiqués à l’âge adulte(2), le plus souvent dans le bilan étiologique d’une myopathie métabolique. L’examen diagnostique clé est le profil des acylcarnitines sur buvard ou sur plasma réalisé au cours d’une crise métabolique, retrouvant alors une augmentation des acylcarnitines à très longue chaîne (C14 à C20). Il est également possible d’étudier l’oxydation des acides gras sur fibroblastes cutanés en culture, ou de mesurer l’activité enzymatique sur différents tissus. Le diagnostic est définitivement confirmé par l’étude du gène ACADVL. Tous les patients doivent bénéficier dès le diagnostic d’une évaluation cardiologique (ECG voire Holter rythmique, échocardiographie). La prise en charge des formes myopathiques est essentiellement nutritionnelle et fait appel à un régime pauvre en acides gras à très longue chaîne et enrichi en triglycérides à chaînes moyennes. Les périodes de jeûne prolongé et les efforts physiques intenses ou prolongés seront évités, de même que les procédures de cathétérisme intracardiaque, du fait du risque accru de troubles du rythme. Le propofol et l’étomidate seront théoriquement proscrits car contenant des acides gras à très longue chaîne. Les traitements par triheptanoïne ou par carnitine ont été proposés par certains auteurs mais leur efficacité n’est pas démontrée dans des essais contrôlés. Les décompensations métaboliques semblent plus rares pendant la grossesse mais la période du post-partum est une phase à risque. En cas d’infection, le patient veillera à maintenir un apport continu en hydrates de carbone afin d’éviter une augmentation de la lipolyse. Lors des épisodes de rhabdomyolyse, une hyperhydratation, associée si nécessaire à une alcalinisation, sera prescrite en prévention de la nécrose tubulaire. Conclusion Le déficit en VLCAD est un trouble rare de la bêta-oxydation des acides gras pouvant se révéler à l’âge adulte par des épisodes de rhabdomyolyse associés parfois à des hypoglycémies et des vomissements. La présence concomitante d’un trouble de la conduite alimentaire complique grandement le diagnostic, qui reste basé sur le bilan étiologique d’une rhabdomyolyse à répétition. "Diabétologie Pratique : publication avancée en ligne"

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